الورم العصبي الليفي من النوع 2

يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.

الورم العصبي الليفي من النوع 2 (NF2) هو مرض وراثي تتشكل فيه أورام في الجهاز العصبي المركزي (الدماغ والحبل الشوكي). غالبًا ما يتأثر العصب السمعي بشكل خاص. مثل الورم العصبي الليفي من النوع 1 ، NF2 هو أحد ما يسمى بالفاكومات - الأمراض التي تؤثر بشكل أساسي على الجلد والجهاز العصبي.

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز معترف بها دوليًا للتشخيصات الطبية. يمكن العثور عليها ، على سبيل المثال ، في خطابات الطبيب أو في شهادات العجز عن العمل. Q85C47D33

الورم العصبي الليفي من النوع 2: الوصف

الورم العصبي الليفي من النوع 2 (NF2) هو مرض وراثي نادر. على النقيض من الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1 ، مرض ريكلينغهاوزن) ، حيث تحدث التغيرات على طول الجهاز العصبي المحيطي وعلى الجلد ، في NF2 ، الجهاز العصبي المركزي ، أي الدماغ والحبل الشوكي ، متورط بشكل أساسي.

يتميز الورم العصبي الليفي من النوع 2 بتكوين أورام حميدة موجودة في الدماغ وفي منطقة الحبل الشوكي. تتطور بشكل خاص في كثير من الأحيان على العصب القحفي الثامن ، والأعصاب السمعية والتوازن. بالإضافة إلى تكوين الورم ، غالبًا ما يكون هناك تغيير مرضي في عدسة العين (إعتام عدسة العين الخلفي تحت المحفظة).

الورم العصبي الليفي من النوع 2 هو مرض نادر: يصاب به واحد من كل 40.000 شخص. هذا يعني أنه أيضًا أكثر ندرة بشكل ملحوظ من NF1 ، والذي يصيب شخصًا واحدًا من كل 3000 شخص. ومع ذلك ، غالبًا ما يتم اكتشاف الورم العصبي الليفي من النوع 2 فقط في مرحلة البلوغ لأن الأعراض تظهر متأخرة نسبيًا.

الورم العصبي الليفي من النوع 2: الأعراض

يسبب الورم العصبي الليفي من النوع 2 مجموعة متنوعة من الأعراض. تعتمد الأعراض في المقام الأول على حجم وموقع الأورام المعنية. على عكس الورم العصبي الليفي من النوع 1 ، والذي غالبًا ما يكون بدايته قبل البلوغ أو أثناءه ، غالبًا ما تظهر الأعراض الأولى للورم الليفي العصبي من النوع 2 في مرحلة البلوغ فقط.

في غالبية المرضى ، تتشكل أورام ثنائية على طول العصب السمعي (ورم العصب السمعي) ، مما قد يضعف السمع والتوازن وغالبًا ما يرتبط بطنين الأذن (ضوضاء في الأذن).

في الورم العصبي الليفي من النوع 2 ، يمكن أن تتطور الأورام أيضًا على أعصاب قحفية أخرى وتسبب عجزًا عصبيًا (على سبيل المثال شلل الحبل الصوتي). يعاني معظم المصابين أيضًا من إعتام عدسة العين ، وهو غشاوة في عدسة العين ، مثل الشباب. يمكن أن تحدث أورام الجلد الصغيرة أيضًا ؛ ومع ذلك ، فإن الأعراض الجلدية النموذجية الأخرى للورم الليفي العصبي من النوع الأول (مثل بقع المقهى أو بالحليب أو النمش) غائبة.

المضاعفات

تدمر الأورام المميزة للورم الليفي العصبي من النوع 2 الهياكل العصبية المختلفة في منطقة الدماغ والحبل الشوكي على المدى الطويل. اعتمادًا على موقع الأورام ، يمكن أن تنشأ مضاعفات مختلفة وأضرار لاحقة:

• تلف السمع حتى الصمم
• شلل العصب الوجهي
• صعوبة البلع (عسر البلع).
• شلل الأحبال الصوتية (شلل متكرر)

تعتمد مضاعفات الورم العصبي الليفي من النوع 2 على الأعصاب القحفية المصابة. في حين أن التورط المتكرر للعصب القحفي الثامن يؤثر بشكل أساسي على السمع والتوازن ، فإن اضطرابات البلع تحدث في الغالب بسبب ورم في العصب القحفي التاسع. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، يمكن توقع مضاعفات الورم العصبي الليفي من النوع 2 إذا تم تحديد الأورام المعنية وإزالتها في الوقت المناسب.

الورم العصبي الليفي من النوع 2: الأسباب وعوامل الخطر

الورم العصبي الليفي من النوع 2 مرض وراثي. السبب هو تغيير (طفرة) جين معين ، جين NF2 ، الموجود على الكروموسوم 22 في البشر. يحتوي هذا الجين على "مخطط" لبروتين خاص: Schwannomin ، وغالبًا ما يشار إليه أيضًا باسم Merlin (Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein).

Schwannomin هو ما يسمى بالبروتين الكابت للورم. من بين أمور أخرى ، فإنه ينظم نمو ما يسمى بخلايا شوان ، والتي لها وظيفة تغليف وعزل الألياف العصبية. في حالة تلف الجين NF2 ، يمكن لخلايا شوان أن تتكاثر بطريقة غير منضبطة وتنمو إلى أورام. تتشكل الأورام على الأعصاب - تسمى الأورام الشفانية.

معظم أورام NF2 ، بما في ذلك الأورام العصبية الصوتية ، هي أورام شفانية. يمكن أن تحدث أنواع أخرى من الأورام - مثل الأورام الليفية العصبية النموذجية لـ NF1 والأورام السحائية (أورام السحايا) ، ولكنها أقل شيوعًا.

الورم العصبي الليفي من النوع 2: الفحوصات والتشخيص

يعتمد تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع 2 على معايير سريرية مختلفة. إذا تم تطبيق أحد هذين المعيارين ، يتحدث المرء عن NF2:

• الأورام الثنائية على الأعصاب السمعية والتوازن
• الوالد أو الأخ / الأخت مع NF2 وإما أ) ورم أحادي الجانب على العصب السمعي أو ب) ورم ليفي عصبي أو ورم سحائي أو ورم دبقي أو ورم شفاني أو ج) إعتام عدسة العين (تغيم عدسة العين)

مجموعة مختلفة من المعايير المختلفة - مثل ورم واحد على العصب السمعي ، أو تغيم العدسة أو عدة أورام نموذجية قبل سن الثلاثين - تزيد أيضًا من احتمالية الإصابة بالورم الليفي العصبي من النوع الثاني.

يبدأ التشخيص بسوابق المريض: يسأل الطبيب عن الأعراض الموجودة (مثل الدوخة أو ضعف السمع أو الرؤية الضبابية) وعن الأمراض ذات الصلة في الأسرة. إذا اشتبه في الورم العصبي الليفي من النوع 2 ، فسيقوم بفحص العينين والجلد والأذنين ، وإذا لزم الأمر ، يجري فحصًا عصبيًا. إذا كانت مشاكل السمع أو فقدان السمع المفاجئ أو طنين الأذن هي الأعراض الأولى ، يتم إجراء اختبار السمع (مخطط سمعي) - وهذا يسمح للطبيب بتقييم ضعف السمع بشكل أكثر دقة.

تعد طرق التصوير المختلفة ، وخاصة التصوير المقطعي المحوسب (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) ، مناسبة لجعل الأورام الموجودة في منطقة الدماغ والحبل الشوكي التي تحدث في الورم العصبي الليفي من النوع 2 مرئية. باستخدام هذه الفحوصات ، على سبيل المثال ، يمكن عمل صور مقطعية لمنطقة الرأس - وربما دعمها بوسائط تباين - يمكن عرض تغييرات مثل الأورام الشفانية والأورام الليفية العصبية.

الورم العصبي الليفي من النوع 2: العلاج

الورم العصبي الليفي من النوع 2 هو مرض وراثي لا يوجد له علاج سببي. تقتصر خيارات العلاج على تحديد الأورام في الوقت المناسب وتشغيلها. يمكن أيضًا علاج بعض الأعراض - على سبيل المثال ، يمكن علاج إعتام عدسة العين ، الذي غالبًا ما يرتبط بالورم الليفي العصبي من النوع 2 ، بواسطة طبيب عيون.

ولذلك ، فإن خيارات العلاج تعتمد على الخصائص الفردية للمرض. هناك أيضًا عدد من مجموعات المساعدة الذاتية التي يمكن أن تساعد الأشخاص في التعامل مع العواقب المحتملة مثل التنميل أو شلل العصب الوجهي.

الورم العصبي الليفي من النوع 2: مسار المرض والتشخيص

يعتمد التشخيص بشدة على مسار الورم العصبي الليفي من النوع 2. في كثير من الحالات ، من الممكن إزالة الأورام النموذجية مثل ورم العصب السمعي وتجنب العواقب الوخيمة ، لكن هذا لا ينجح دائمًا. لا يمكن استبعاد أن الأورام التي خضعت للجراحة قد تتكرر (تتكرر).

بالنسبة للأقارب المقربين ، على سبيل المثال أطفال المصابين ، من المنطقي إجراء فحوصات وقائية منتظمة. لديك خطر متزايد للإصابة بالمرض. كلما تم اكتشاف أورام محتملة في الدماغ والحبل الشوكي في وقت مبكر ، كان من الأسهل التخطيط لعلاج الورم العصبي الليفي من النوع 2.

كذا:  طفل رضيع طفل رضيع العلاجات